ここから本文です。
対象疾患について（研究結果で増減することがあります。）
対象とする有機酸・脂肪酸代謝異常症は、感染症などのストレスが加わったとき、急性脳症のような重篤な症状を発症する事も多く、発症前診断による障害予防が期待できる疾患です。これまでの研究によると、欧米では4,000から5,000人に1人、日本(福井大学)では約7,300に1人の割合で先天性異常が発見されるというデータが報告されています。
有機酸代謝異常症
「有機酸」の代謝酵素の機能障害のため、「有機酸」が体に蓄積し、脳障害などを来す疾患。有機酸の蓄積を防ぐため、食事のたんぱく質などを抑え、カロリーを摂るようにし、カルニチン剤を使って治療。
- プロピオン酸血症（約3万人に1人）
- メチルマロン酸尿症（約8万人に1人）
- グルタル酸尿症I型（約8万人に1人）
- イソ吉草酸血症（約100万人に1人）
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症（非常に希な疾患）
- 複合カルボキシラーゼ欠損症（約20万人に1人）
- 3-メチルクロトニルグリシン尿症（非常に希な疾患）
脂肪酸酸化異常症
通常の脂肪を体のエネルギー源として利用する「脂肪酸β酸化」関係した酵素の障害のために、筋力低下や筋痛を来したり、乳幼児期に空腹時の低血糖のために突然死したりする疾患。哺乳や食事の間隔があきすぎないようにし、中鎖脂肪酸を使い治療。
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I(CPT-I)欠損症（約20万人に1人）
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-II(CPT-II)欠損症（約20万人に1人）
- カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症（非常に希な疾患）
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症（約20万人に1人）
- 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症/三頭酵素(TFP)欠損症（非常に希）
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症（約8万人に1人）
- カルニチントランスポータ異常症 (遊離カルニチン)（約4万人に1人）
- グルタル酸尿症II型（約10万人に1人）
尿素サイクル異常症
たんぱく質(アミノ酸)から代謝「尿素サイクル」に関係した酵素の障害のため、アンモニアが体にたまり、脳に障害が起こる病気。食事のたんぱく質を最小限に抑え、アンモニアを解毒する薬などを使って治療。
- 高アルギニン血症(アルギナーゼ欠損症)（非常に希な疾患）
- シトルリン血症I型(アルギニノコハク酸合成酵素欠損症)（非常に希な疾患）
- アルギニノコハク酸尿症(アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症)（約20万人に1人）
その他のアミノ酸代謝異常症
- シトリン欠損症（約4万人に1人）
- 高チロシン血症I型（非常に希な疾患）