ガラクトース血症

• 原因
  ガラクトース血症とは、ガラクトースが体内で代謝される際に必要な酵素の欠損（異常）によりガラクトースが体内に蓄積してしまうことで特有の症状を発症する疾患です。
  ガラクトースとは糖を構成する乳糖の成分であり、母乳やミルクや乳製品等に含まれています。
  ガラクトース血症には欠損している酵素の種類により1型、2型、3型の3種類に分類することができそれぞれに特有の症状が認められます。
• 症状
  • 1型
    新生児期から哺乳力低下、体重減少、肝腫、黄疸等がみられ肝硬変を発症し感染症等で死亡する事もあります。また早期の内に白内障を伴う場合があります。
  • 2型
    白内障が主な症状です。
  • 3型
    ほとんど無症状です。
• 治療
  食事療法が一般的です。具体的には乳糖を含む食品の摂取を中止し、代わりに無乳糖特殊ミルクを摂取します。離乳期以後は乳製品及びそれを含む食品、その他乳糖を含む食品の摂取を禁止し、加工されていない穀類、いも類、果実、油脂、肉類（レバーは禁止）、魚類、卵、海草、野菜、砂糖を使用した食事療法を実施します。また、乳糖については生涯避けなければなりませんので食事療法は生涯続ける必要があります。
• 予後
  早期発見、早期治療を開始できれば予後は良好と思われる。
• ※注意
  ここに記載している情報はこの疾患のすべてを伝えているものではありません。

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